Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Guillain-Barré syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form